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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)

来源:化工产品网-原创 发布时间:2023-10-12 09:22:06
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是一种常见的代谢性疾病,属于脂肪酸代谢障碍疾病。MCADD患者体内缺乏一种酶,即中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD),会导致脂肪酸无法正常代谢,从而引起严重的生化障碍和临床症状。

MCADD的临床表现非常多样化,包括低血糖、呕吐、失水、意识障碍、肌肉无力、呼吸困难等。在严重情况下,患者可能出现癫痫、昏迷、心肌病等严重后果。MCADD的发作通常发生在饥饿、感染、创伤等情况下,因此患者需要避免过度饥饿,及时补充能量和水分。

MCADD的诊断主要依靠生化分析,包括血液中的氨、脂肪酸代谢产物和有机酸等指标。目前,新生儿筛查已经成为MCADD的主要筛查方法,能够及早发现并治疗患者。

治疗MCADD的主要措施是补充足够的能量和营养物质,同时避免饥饿和过度运动。在发病期间,需要及时补液、补糖和补充适量的脂肪酸,以帮助恢复代谢平衡。此外,患者还需要接受长期的营养支持和监测。

总之,MCADD是一种常见的代谢性疾病,需要及早发现和治疗。患者和家属应该加强对该疾病的了解,遵循医生的建议,积极配合治疗,以降低病情的风险。


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